核糖體DNA編碼核糖體的關鍵組分-核糖體RNA，對蛋白質翻譯和細胞增殖具有重要的作用。然而，核糖體DNA的拷貝數在人類基因組中是易變的，由于技術手段的限制，人們對哺乳動物細胞如何維持和控制核糖體DNA的拷貝數和穩定性所知甚少。本研究應用計算生物學和數字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌癥狀態下，人類和小鼠基因組中核糖體DNA的拷貝數和序列變異情況。發現人類癌癥基因組中核糖體DNA拷貝數出乎意料地顯著減少，并伴隨許多其他基因拷貝數的變異。此外，癌癥基因組的核糖體DNA序列也更易發生突變。

      根據文獻證據的提示，研究團隊進一步探討了癌癥模型中mTOR（哺乳動物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能與核糖體DNA拷貝數減少的關系。發現Pten基因（mTOR信號通路的負調控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌癥造血干細胞早期就出現核糖體DNA拷貝數的減少，但其細胞增殖、核糖體RNA合成和蛋白翻譯水平等均顯著提高。說明核糖體DNA拷貝數丟失是mTOR通路過表達的癌癥的一種常見特征。這一研究結果提示，測定核糖體DNA拷貝數，可成為預測癌癥對DNA損傷藥物敏感性的一個簡單而有效的新指標。